Уявіть собі стан, коли організм поступово втрачає здатність засинати, а жодні ліки не допомагають. І справа тут не у звичному недосипі, а у рідкісному, смертельному генетичному захворюванні, яке називається фатальне сімейне безсоння, про це розповіло видання Medical News Today.

Ця хвороба — справжня загадка для медицини, вона трапляється настільки рідко, що багато лікарів жодного разу не стикаються з нею у своїй практиці. Але для тих родин, яких вона торкається, — це особиста трагедія, яка повільно розгортається на очах. У цій статті ми розповімо, чим насправді є фатальне сімейне безсоння, як його розпізнати, діагностувати, що можна зробити, якщо це сталося у вашій родині та чому кожній людині важливо знати про цю хворобу.

Фатальне сімейне безсоння (ФСБ) — це рідкісне, смертельне, генетичне захворювання, яке поступово руйнує здатність людини спати, одночасно воно завдає пошкодження мозку. Воно входить до групи пріонних захворювань — невиліковних розладів, пов’язаних із деформацією особливого типу білка у головному мозку.

Хоча перші симптоми можуть мати вигляд як звичайне хронічне безсоння, з часом людина втрачає здатність засинати взагалі, а це призводить до незворотних порушень нервової системи, втрати контролю над тілом — і, зрештою, смерті.

Як передається хвороба

ФСБ — аутосомно-домінантне захворювання, тобто якщо один із батьків має мутований ген, дитина має 50% шансів його успадкувати. Виною всьому — мутація в гені PRNP, який відповідає за створення пріонних білків у мозку. Ураження стосується, перш за все, таламуса — зони мозку, яка регулює сон, температуру тіла, емоції та рухи.

Є також форма спорадичного фатального безсоння — вона виникає без спадкової схильності, але проявляється майже так само.

Симптоми

Фатальне безсоння починається поступово. Спочатку з’являється легке порушення сну, яке здається безневинним. Проте впродовж кількох місяців і років розвивається справжнє безсоння, яке не піддається медикаментозному лікуванню.

Серед основних симптомів:

• Труднощі із засинанням і підтримкою сну

• Надмірна пітливість, гарячка, прискорене серцебиття

• Різке схуднення, гормональні розлади

• Проблеми з пам’яттю, мовленням і координацією

• М’язові спазми, тремтіння

• Тривожність, депресія, галюцинації

• Згодом — повна втрата здатності спати, кома, смерть

Симптоми зазвичай проявляються у віці 45–50 років і невблаганно прогресують.

Діагностика

Через рідкісність і схожість симптомів із іншими неврологічними хворобами, ФСБ часто неправильно діагностують як хворобу Альцгеймера, Паркінсона чи деменцію.

Методи діагностики включають:

• Оцінку сну та сімейної історії

• Полісомнографію — моніторинг мозкової активності під час сну

• Генетичне тестування на мутацію PRNP

• ПЕТ-сканування мозку, яке виявляє пошкодження таламуса

Якщо у вашій родині були випадки дивного порушення сну, яке призвело до смерті — не ігноруйте генетичну консультацію.

Лікування

На жаль, на сьогодні не існує ліків, які могли б зупинити чи вилікувати ФСБ. Усі доступні методи лише полегшують окремі симптоми. У міру прогресування хвороби людина потребує повноцінного догляду, оскільки втрачає можливість себе обслуговувати.

Прогноз і тривалість життя

Середня тривалість життя після появи перших симптомів — від 7 місяців до 3 років. Однак відомі випадки, коли хвороба прогресувала повільніше і люди жили до 5–6 років. У більшості випадків найкращим підходом є фокус на якості життя, емоційній підтримці та зменшенні фізичних страждань.

Як допомогти собі та близьким

1. Не мовчіть — говоріть з родиною про спадкові хвороби.

2. Звертайтесь до генетика, якщо у родині були незрозумілі смерті, пов’язані зі сном чи нервовою системою.

3. Піклуйтесь про своє психічне здоров’я, якщо ви доглядаєте за хворим — це виснажує.

4. Розгляньте психотерапію чи групи підтримки.

Фатальне сімейне безсоння — рідкісна, але реальна трагедія, яка руйнує не лише тіло, а й родинні історії. Інформованість — перший крок до співчуття, підтримки та, можливо, надії. Навіть коли вилікувати не можна — можна бути поруч.

Джерело: ТСН