Найрідкісніші хвороби, ефективного лікування яких поки не знайшли
У світі існує безліч рідкісних захворювань, які вражають лише невелику частину населення. Через їхню рідкість, науковці натрапляють на труднощі у вивченні причин та пошуку ефективних методів лікування, повідомляє портал “Коментарі”.
Синдром Кам'яної Людини, або Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), є одним з найрідкісніших генетичних захворювань, яке вражає приблизно одну людину на два мільйони. Це захворювання призводить до поступового перетворення м'язів, сухожиль та інших сполучних тканин у кістку. Процес починається з шиї та плечей і поступово поширюється на нижні частини тіла. Пацієнти з FOP можуть втратити здатність рухатися після незначних травм, оскільки будь-яке пошкодження тканин стимулює ріст кісток. На жаль сьогодні не існує ефективного лікування для цього захворювання, і будь-які хірургічні втручання можуть лише погіршити стан пацієнта.
Синдром Аліси в Країні Чудес (AIWS) є рідкісним неврологічним розладом, який впливає на сприйняття розмірів та форм тіла і навколишніх об'єктів. Пацієнти можуть відчувати, що їхні частини тіла змінюють розміри, а об'єкти навколо них виглядають більшими або меншими, ніж вони є насправді. Цей синдром також може викликати спотворення часу та дотику. Причини AIWS досі невідомі, і сьогодні не існує ефективного лікування для цього захворювання.
Прогерія, або синдром Гатчінсона-Гілфорда, є рідкісним генетичним захворюванням, яке викликає швидке старіння у дітей. Симптоми включають облисіння, затримку росту, жорсткість суглобів та серцево-судинні проблеми. Середня тривалість життя пацієнтів з прогерією становить близько 13 років. Хоча деякі ліки, такі як лонафарніб, показали певні покращення у клінічних випробуваннях, повного лікування для цього захворювання поки що не знайдено.
